急性髓系白血病的诊断要点

1、形态学标准

（l）骨髓原始细胞≥20%（原始细胞除指原粒细胞外，还包括急性原始单核细胞/单核细胞白血病和急性粒单核细胞白血病中的原始和幼稚单核细胞，急性巨核细胞白血病的原始巨核细胞，而急性早幼粒细胞白血病的原始细胞则指异常的早幼粒细胞）；细胞化学原始细胞过氧化物酶（MPO）阳性率≥3%。

（2）伴有多系病态造血AML：以多系病态造血的形态学证据作为确认本亚型的标志。诊断标准为治疗前骨髓原始细胞≥20%。且髓细胞系中至少两系≥50%的细胞有病态造血。

（3）急性红白血病中的红系/粒单核系白血病（相当于FAB分类的AML-M6）：诊断标准为红系前体细胞占骨髓全部有核细胞（ANC）的比例≥50%，原粒细胞占非红细胞（NEC）的比例≥20%；纯红系白血病的诊断标准为骨髓红系前体细胞≥80%，且红系细胞显示明显的不成熟和病态造血，原粒细胞基本缺如或极少。

2、免疫表型特征 AML分类的主要免疫标志

（1）造血祖细胞：CD34，HLA-DR.TdT，CD45

（2）髓细胞系：CD13，CD33，CD15，MPO+，CD117

（3）红细胞系：抗血型糖蛋白A，抗血红蛋白A

（4）巨核细胞系：CD41，CD42，CD61 注：+胞浆表达。急性巨核细胞白血病：电镜下观察血小板过氧化物酶（POX）阳性。

3、细胞遗传学和分子生物学特征

（l）伴有重现性遗传学异常

AML：已如前述。但当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t（8；21）（q22；q22）、inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q12）时，即使原始细胞<20%，也应诊断为AML。

（2）伴重现性遗传学异常

AML的受累基因对某些化学药物（尤其是拓扑异构酶Ⅱ抑制剂）有易感性，因而可见于某些治疗相关性白血病。凡发现有与伴重现性遗传学异常AML相同的染色体核型或融合基因，而AML发病前又有肯定的化疗药物治疗史者，应划为“治疗相关性AML”。

（3）伴多系病态造血和烷化剂治疗

相关性AML常有特征性细胞遗传学异常，如3q-、-5.5q-、-7、7q-、+8、+9、llq-、12p-、-18、-19、20q-、+21、t（1；7）、t（2；11）以及复杂核型异常等。继发于拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的AML，常见llq23（MLL）易位。